Semasa Malaysia menyertai komuniti global dalam memperingati Minggu Imunodefisiensi Primer Sedunia dari 22 hingga 29 April 2026, perhatian tertumpu kepada sekumpulan keadaan yang sering digambarkan sebagai jarang berlaku, tetapi lebih tepat difahami sebagai jarang diiktiraf.
Gangguan imun tersembunyi: masalah yang jarang dikesan
Gangguan ini, kini diklasifikasikan sebagai Inborn Errors of Immunity (IEI), merangkumi lebih 500 keadaan yang ditentukan secara genetik yang merosakkan keupayaan tubuh untuk mempertahankan diri daripada jangkitan. Pada peringkat klinikal, ia adalah kecacatan dalam pelan genetik tubuh. Pada peringkat manusia, ia sering merupakan perjuangan yang sunyi dan berpanjangan, ditandai dengan penyakit berulang, diagnosis tertangguh, dan ketidakpastian.
Di Malaysia, perjuangan ini ditambah dengan jurang diagnostik yang ketara. Satu kajian sistematik yang dijalankan pada tahun 2020 melaporkan kelaziman hanya 0.37 kes bagi setiap 100,000 orang. Berbanding dengan data pendaftaran antarabangsa, angka ini sangat rendah. Anggaran semasa menunjukkan bahawa antara 70 peratus dan 90 peratus rakyat Malaysia yang hidup dengan keadaan ini masih tidak didiagnosis.
Ini bukan sekadar masalah jarang berlaku. Ia adalah masalah keterlihatan.
Kanak-kanak berisiko tinggi
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan bentuk kekurangan imun yang teruk mungkin kelihatan sihat sepenuhnya pada hari-hari awal mereka. Salah satu keadaan tersebut, Severe Combined Immunodeficiency (SCID), dicirikan oleh ketiadaan limfosit T dan B yang berfungsi, menjadikan bayi sangat mudah terdedah kepada jangkitan. Tanpa pengesanan awal, kanak-kanak ini sering mengalami radang paru-paru berulang, jangkitan berterusan, dan kegagalan untuk berkembang maju sebelum diagnosis akhirnya dibuat, kadangkala selepas komplikasi yang tidak dapat dipulihkan berlaku.
Cabaran ini bukan sahaja klinikal tetapi juga sistemik. Diagnosis tertangguh sering dikaitkan dengan jurang kesedaran, baik dalam kalangan orang awam mahupun dalam sistem penjagaan kesihatan itu sendiri. Satu kajian baru-baru ini yang dijalankan di USM, yang diterbitkan dalam Malaysian Journal of Medicine and Health Sciences, meneliti pengetahuan, sikap, dan amalan pengamal perubatan mengenai saringan bayi baru lahir yang diperluas. Penemuan menunjukkan jurang kesedaran yang ketara, terutamanya berkaitan dengan pelaksanaan dan faedah program saringan tersebut.
Apabila tanda-tanda awal tidak diiktiraf, peluang untuk intervensi tepat pada masanya hilang. Jangkitan telinga atau sinus berulang, kursus antibiotik yang berpanjangan dengan kesan terhad, pertambahan berat badan yang lemah pada bayi, dan kemasukan ke hospital berulang untuk jangkitan mungkin kelihatan sebagai peristiwa klinikal yang terpencil. Namun, jika diambil bersama, ia boleh membentuk corak yang memerlukan siasatan lanjut. Mengiktiraf corak ini selalunya merupakan langkah pertama ke arah diagnosis.
Langkah ke hadapan: Dasar Penyakit Jarang Jumpa
Menggalakkan, Malaysia telah mengambil langkah penting ke hadapan dengan pelancaran Dasar Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan pada Februari 2026. Dasar ini menandakan komitmen untuk mengukuhkan tadbir urus klinikal, meningkatkan pengesanan awal, dan mengintegrasikan penyakit jarang jumpa ke dalam agenda penjagaan kesihatan yang lebih luas. Ia memberikan peluang tepat pada masanya untuk menangani jurang yang sudah lama wujud dalam diagnosis dan penjagaan.
Salah satu bidang yang paling kritikal untuk penambahbaikan terletak pada saringan bayi baru lahir. Pada masa ini, terdapat bukti yang terhad mengenai saringan sistematik untuk imunodefisiensi primer di Malaysia. Namun, untuk keadaan seperti SCID, pengenalan awal melalui saringan bayi baru lahir boleh menyelamatkan nyawa. Mengesan gangguan sebelum jangkitan berlaku membolehkan intervensi tepat pada masanya, termasuk pilihan rawatan kuratif.
Kemajuan teknologi diagnostik
Kemajuan dalam teknologi diagnostik juga telah menjadikan pengesanan awal lebih boleh dilaksanakan. Teknik seperti penjujukan eksom keseluruhan dan panel genetik yang disasarkan membolehkan doktor mengenal pasti mutasi tertentu yang bertanggungjawab untuk disfungsi imun. Secara selari, ujian makmal seperti sitometri aliran TBNK boleh menilai dengan cepat populasi sel imun utama, membimbing keputusan klinikal.
Pentingnya, rawatan tidak di luar jangkauan. Terapi imunoglobulin intravena, yang menggantikan antibodi yang hilang, sudah tersedia dan disubsidi dalam tetapan penjagaan kesihatan awam untuk pesakit dengan kekurangan antibodi. Untuk kes yang lebih teruk, pemindahan sel stem hematopoietik menawarkan penawar yang berpotensi, dengan kadar kejayaan melebihi 90 peratus apabila dilakukan lebih awal.
Perkembangan ini menyerlahkan realiti penting. Bagi kebanyakan pesakit dengan gangguan imun, halangannya bukanlah ketiadaan rawatan, tetapi kelewatan dalam diagnosis.
Pendekatan bersepadu diperlukan
Menangani perkara ini memerlukan pendekatan yang diselaraskan. Memperluas program saringan bayi baru lahir akan membolehkan keadaan seperti SCID dikesan semasa lahir. Memperkukuh latihan untuk penyedia penjagaan kesihatan boleh membantu merapatkan jurang pengetahuan yang sedia ada dan meningkatkan kecurigaan klinikal. Meningkatkan akses kepada penjagaan khusus, termasuk perkhidmatan imunologi klinikal di hospital wilayah, akan memastikan pesakit menerima pengurusan yang tepat pada masanya dan sesuai.
Pada masa yang sama, kesedaran awam tetap penting. Keluarga selalunya yang pertama menyedari ada sesuatu yang tidak kena. Menyokong mereka dengan pengetahuan untuk mengenali tanda amaran awal boleh memudahkan konsultasi dan rujukan perubatan yang lebih awal.
Penyakit jarang jumpa, mengikut definisi, menjejaskan sebahagian kecil daripada populasi. Namun, bagi mereka yang mengalaminya, kesannya sangat mendalam. Dalam kes gangguan imun, perbezaan antara diagnosis awal dan lewat boleh menentukan bukan sahaja kualiti hidup, tetapi kelangsungan hidup itu sendiri.
Malaysia kini berada di titik di mana dasar, teknologi, dan kepakaran klinikal mula sejajar. Tugas di hadapan adalah untuk memastikan kemajuan ini diterjemahkan kepada pengiktirafan yang lebih awal dan hasil yang lebih baik untuk pesakit.
Kerana dalam keadaan seperti ini, apa yang kita panggil jarang selalunya tidak kelihatan — dan apa yang tidak kelihatan terlalu lama mungkin datang dengan kos yang tidak mampu kita tanggung lagi.
* Kedua-dua penulis adalah dari Pusat Kanser Tun Abdullah Ahmad Badawi (PKTAAB), Universiti Sains Malaysia (USM). Prof Madya Dr Intan Juliana Abd Hamid juga merupakan Presiden Persatuan Pediatrik Malaysia.
** Ini adalah pendapat peribadi penulis atau penerbitan dan tidak semestinya mencerminkan pandangan Malay Mail.
